تحليل الجينوم الكامل، أو Whole Genome Sequencing / WGS، هو فحص جيني متقدم يهدف إلى قراءة الجينوم بصورة أوسع من فحوصات أخرى مثل تحليل الإكسوم الكامل WES أو الفحوصات المحددة لجين واحد أو مجموعة جينات.

الجينوم هو المادة الوراثية الكاملة التي تحمل التعليمات الجينية داخل الجسم. وبما أن بعض التغيرات الجينية قد تقع خارج المناطق التي يركز عليها تحليل WES أو بعض الـ panels، فقد يكون تحليل WGS مفيدًا في بعض الحالات التي تحتاج إلى رؤية أوسع للمعلومات الجينية.

قد يُستخدم تحليل WGS في الحالات المعقدة أو غير المشخّصة، خاصة عندما تكون الأعراض غير واضحة، أو تشمل أكثر من جهاز في الجسم، أو عندما لا تكفي الفحوصات السابقة للوصول إلى تفسير واضح. كما قد يكون مناسبًا في بعض الحالات التي يشتبه فيها الطبيب بوجود سبب جيني، لكن لا يوجد جين واحد محدد أو panel واضح يمكن البدء به.

رغم أن WGS أوسع من WES، إلا أنه لا يعني بالضرورة الوصول إلى تشخيص في كل الحالات. فقد تكون النتيجة إيجابية وتوضح تغيرًا جينيًا مرتبطًا بالحالة، أو قد تظهر نتيجة غير مؤكدة تحتاج إلى متابعة، أو قد تكون النتيجة سلبية رغم استمرار الاشتباه في سبب جيني. لذلك من المهم جدًا تفسير النتيجة ضمن السياق الطبي الكامل، وليس بمعزل عن الأعراض والتاريخ المرضي والفحوصات السابقة.

في بعض الحالات، قد يكون WGS هو الاختيار الأنسب من البداية. وفي حالات أخرى، قد يكون من الأفضل البدء بفحص أكثر تحديدًا مثل specific panel أو WES أو single gene sequencing، حسب السؤال الطبي وتقييم الطبيب. لذلك لا يتم اختيار WGS فقط لأنه “الأوسع”، بل يتم اختياره عندما تكون الرؤية الأوسع مناسبة للحالة.

دور Mass Diagnostics هو مساعدة المريض أو الطبيب في فهم ما إذا كان WGS مناسبًا للحالة، وتوضيح متطلبات العينة، وتجهيز المعلومات المطلوبة، وتنسيق إرسال العينة إلى المعمل الدولي المناسب، ثم دعم رحلة استلام التقرير وفهم الخطوة التالية عند الحاجة.

عادةً يتم إجراء تحليل WGS باستخدام عينة دم، لكن متطلبات العينة قد تختلف حسب المعمل الدولي ونوع الحالة. لذلك يتم تأكيد نوع العينة، المستندات المطلوبة، والمدة المتوقعة قبل بدء الإجراء.

تحليل WGS قد يكون أداة قوية في رحلة التشخيص، لكنه ليس بديلًا عن التقييم الطبي. أفضل استخدام له يكون عندما يكون السؤال الطبي واضحًا، والبيانات الإكلينيكية متاحة، ويتم تفسير النتيجة بشكل مرتبط بالحالة.