تحليل جين واحد تحليل جين واحد، أو **Single Gene Sequencing**، هو فحص جيني يركز على قراءة جين محدد عندما يكون هناك اشتباه واضح أن هذا الجين قد يكون مرتبطًا بالحالة أو الأعراض أو التاريخ العائلي. على عكس الفحوصات الواسعة مثل WES أو WGS، لا يبحث تحليل جين واحد في عدد كبير من الجينات، بل يركز على جين بعينه. لذلك يكون مناسبًا عندما يكون السؤال الطبي محددًا، أو عندما يشير الطبيب إلى جين معروف، أو عندما توجد حالة وراثية في العائلة مرتبطة بجين معين. قد يُستخدم هذا الفحص في حالات يكون فيها التشخيص الإكلينيكي واضحًا نسبيًا، أو عندما توجد أعراض تتوافق مع مرض وراثي معروف، أو عندما يكون هناك تقرير سابق في العائلة يذكر جينًا محددًا. كما قد يكون مناسبًا في بعض حالات متابعة أفراد الأسرة، إذا كان الجين المرتبط بالحالة معروفًا بالفعل. اختيار تحليل جين واحد يعتمد على دقة السؤال الطبي. فإذا كانت الأعراض غير واضحة أو تشمل احتمالات جينية كثيرة، فقد لا يكون فحص جين واحد هو البداية الأنسب، وقد يحتاج الطبيب إلى panel أو WES أو WGS بدلًا من ذلك. أما إذا كان الجين محل الاشتباه معروفًا، فقد يكون هذا الفحص أكثر تركيزًا وأوضح من الفحوصات الواسعة. نتيجة تحليل جين واحد قد تكشف عن تغير جيني مرتبط بالحالة، أو قد تكون سلبية، أو قد تظهر نتيجة تحتاج إلى تفسير إضافي حسب نوع التغير الجيني والسياق الطبي. لذلك يجب تفسير النتيجة في ضوء الأعراض، التاريخ المرضي، التاريخ العائلي، والتقييم الطبي. دور Mass Diagnostics هو مساعدة المريض أو الطبيب في توضيح ما إذا كان تحليل جين واحد مناسبًا للحالة، وتأكيد اسم الجين المطلوب، وتوضيح متطلبات العينة، وتجهيز المعلومات المطلوبة، ثم تنسيق إرسال العينة إلى المعمل الدولي المناسب. عادةً يتم إجراء الفحص باستخدام عينة دم، لكن متطلبات العينة قد تختلف حسب الجين المطلوب والمعمل الدولي ونوع التحليل. لذلك يتم تأكيد العينة والمستندات المطلوبة قبل بدء الإجراء. تحليل جين واحد قد يكون اختيارًا مناسبًا عندما يكون السؤال واضحًا ومحددًا، لكنه ليس بديلًا عن التقييم الطبي أو اختيار المسار الصحيح للفحص الجيني.