تحليل الطفرة العائلية المعروفة، أو Familial Variant Test، هو فحص جيني موجّه يتم استخدامه عندما تكون هناك طفرة أو تغيّر جيني محدد تم اكتشافه سابقًا في أحد أفراد العائلة.

في هذه الحالة لا يكون الهدف هو البحث الواسع عن سبب جيني جديد، بل يكون السؤال محددًا: هل يحمل هذا الشخص نفس التغيّر الجيني المعروف في العائلة أم لا؟

هذا النوع من الفحص قد يكون مناسبًا عندما يكون لدى أحد الأقارب تقرير جيني سابق يوضح وجود تغيّر جيني مصنف على أنه مسبب للمرض أو محتمل التسبب في المرض، ويرغب فرد آخر من العائلة في معرفة ما إذا كان يحمل نفس التغيّر. وقد يكون ذلك مهمًا في متابعة أفراد الأسرة، أو التخطيط للحمل، أو فهم احتمالية انتقال حالة وراثية داخل العائلة.

يختلف تحليل الطفرة العائلية المعروفة عن تحليل جين واحد أو WES أو WGS. فهو لا يفحص الجين بالكامل بالضرورة، ولا يبحث في عدد كبير من الجينات، بل يركز على موضع أو تغيّر محدد معروف من قبل. لذلك من الضروري وجود تقرير سابق واضح يذكر اسم الجين والتغيّر الجيني المطلوب فحصه.

قد يُستخدم هذا الفحص في حالات مثل وجود طفل أو فرد في العائلة تم تشخيصه بحالة وراثية، أو وجود تقرير سابق يوضح طفرة معينة، أو عند رغبة أحد الأقارب في معرفة ما إذا كان حاملًا لنفس التغيّر. كما قد يكون مفيدًا في بعض مسارات التخطيط للحمل، خاصة إذا كانت الطفرة معروفة داخل العائلة.

نتيجة الفحص قد توضح أن الشخص يحمل نفس التغيّر الجيني، أو لا يحمله. تفسير معنى النتيجة يعتمد على نوع الحالة، طريقة الوراثة، التاريخ العائلي، وتقييم الطبيب أو المختص. لذلك لا يجب التعامل مع النتيجة بمعزل عن السياق الطبي والعائلي.

دور Mass Diagnostics هو مراجعة التقرير السابق، توضيح ما إذا كان تحليل الطفرة العائلية مناسبًا، تحديد متطلبات العينة والمستندات المطلوبة، ثم تنسيق إرسال العينة إلى المعمل الدولي المناسب.

عادةً يتم إجراء الفحص باستخدام عينة دم، لكن متطلبات العينة قد تختلف حسب المعمل الدولي ونوع التغيّر المطلوب فحصه. لذلك يتم تأكيد المتطلبات قبل بدء الإجراء.

تحليل الطفرة العائلية المعروفة قد يكون من أكثر الفحوصات تحديدًا عندما تكون المعلومة الجينية الأساسية موجودة بالفعل داخل العائلة، ويكون الهدف هو فحص فرد آخر لنفس التغيّر.