تحليل الإكسوم الكامل، أو Whole Exome Sequencing / WES، هو فحص جيني متقدم يركّز على قراءة الأجزاء المشفّرة من الجينات، وهي الأجزاء التي تحتوي على التعليمات المسؤولة عن تكوين البروتينات داخل الجسم.

رغم أن هذه الأجزاء تمثل جزءًا صغيرًا من الجينوم الكامل، إلا أنها ترتبط بنسبة كبيرة من التغيرات الجينية المعروفة التي قد تسبب أمراضًا وراثية أو نادرة. لذلك يُستخدم تحليل WES كثيرًا في الحالات التي يكون فيها الاشتباه في سبب جيني موجودًا، لكن لا يوجد جين واحد واضح يمكن فحصه بشكل منفصل.

قد يكون تحليل WES مناسبًا عندما تكون الحالة معقدة، أو عندما تكون الأعراض غير مفسّرة، أو عندما تشمل أكثر من جهاز في الجسم، مثل الجهاز العصبي، النمو، العضلات، القلب، المناعة، أو غيرها من أجهزة الجسم. كما قد يكون مفيدًا في حالات تأخر النمو، الإعاقة الذهنية، التشنجات غير المفسّرة، الاضطرابات العصبية، التشوهات الخلقية، أو الاشتباه في مرض وراثي نادر.

الفحص لا يعني بالضرورة أن النتيجة ستكون إيجابية أو أن السبب الجيني سيتم اكتشافه دائمًا. أحيانًا قد يظهر تغير جيني واضح مرتبط بالحالة، وأحيانًا قد تظهر نتيجة غير مؤكدة تحتاج إلى متابعة أو مقارنة مع الأهل، وأحيانًا قد تكون النتيجة سلبية رغم استمرار الاشتباه في وجود سبب جيني. لذلك من المهم تفسير نتيجة WES في ضوء الأعراض، التاريخ المرضي، الفحوصات السابقة، والتقييم الطبي.

في بعض الحالات، قد يوصي الطبيب أو الفريق المختص بتحليل WES بدلًا من فحص جين واحد أو panel محدد، خصوصًا عندما تكون الصورة الإكلينيكية غير واضحة أو عندما تكون هناك احتمالات جينية متعددة. وفي حالات أخرى، قد يكون من الأفضل البدء بفحص أكثر تحديدًا مثل single gene test أو specific panel، حسب السؤال الطبي.

دور Mass Diagnostics هو مساعدة المريض أو الطبيب في فهم المسار المناسب، وتوضيح متطلبات العينة، وتجهيز المعلومات المطلوبة، وتنسيق إرسال العينة إلى المعمل الدولي المناسب، ثم دعم رحلة استلام التقرير وفهم الخطوة التالية عند الحاجة.

عادةً يتم إجراء تحليل WES باستخدام عينة دم، لكن متطلبات العينة قد تختلف حسب المعمل الدولي ونوع الحالة. لذلك يتم تأكيد نوع العينة والمستندات المطلوبة قبل بدء الإجراء.

تحليل WES قد يكون خطوة مهمة في رحلة التشخيص، لكنه ليس بديلًا عن التقييم الطبي. أفضل استخدام له يكون عندما يتم ربط النتيجة بالسؤال الطبي الصحيح وبالبيانات الإكلينيكية المتاحة.