فحص حاملي الأمراض الوراثية، أو Reproductive Carrier Screening، هو فحص جيني يُستخدم لمساعدة الأزواج على معرفة ما إذا كان أحدهما أو كلاهما يحمل تغيّرات جينية قد ترتبط بأمراض وراثية يمكن أن تنتقل إلى الأبناء.

في بعض الأمراض الوراثية، قد يكون الشخص حاملًا لتغيّر جيني دون أن تظهر عليه أي أعراض. لكن إذا كان الطرفان حاملين لتغيّرات مرتبطة بنفس الحالة أو نفس الجين، فقد تزيد احتمالية إنجاب طفل مصاب، حسب طريقة وراثة المرض. لذلك قد يكون فحص carrier screening مفيدًا قبل الحمل أو أثناء التخطيط له، لأنه يساعد على فهم المخاطر الوراثية المحتملة بشكل أوضح.

قد يكون هذا الفحص مهمًا بشكل خاص في حالات زواج الأقارب، أو وجود تاريخ عائلي لمرض وراثي، أو وجود طفل سابق مصاب بحالة وراثية، أو عند وجود قلق من تكرار حالة معينة داخل العائلة. كما قد يُطلب أحيانًا ضمن تقييمات مراكز الحقن المجهري أو قبل بعض خطوات الإنجاب المساعد.

لا يعني ظهور نتيجة “carrier” أن الشخص مريض بالضرورة. في كثير من الحالات، الشخص الحامل يكون سليمًا ولا تظهر عليه أعراض. لكن أهمية النتيجة تكون في فهم احتمال انتقال التغيّر الجيني للأبناء، خاصة إذا كان الطرف الآخر حاملًا لتغيّر في نفس الجين أو في مسار وراثي مرتبط.

يعتمد اختيار نوع فحص carrier screening على التاريخ العائلي، درجة القرابة، الخلفية الطبية، والسؤال الإكلينيكي. في بعض الحالات قد يكون الفحص موجّهًا لحالة أو جين معروف في العائلة، وفي حالات أخرى قد يكون أوسع ويشمل عددًا من الجينات أو الأمراض الوراثية الشائعة أو المهمة سريريًا.

نتيجة الفحص قد تكون سلبية، أو قد تُظهر أن أحد الزوجين أو كلاهما حامل لتغيّر جيني. إذا ظهرت نتيجة تحتاج إلى متابعة، قد يكون من الضروري فحص الطرف الآخر، مراجعة تقرير عائلي سابق، أو مناقشة النتيجة مع الطبيب أو المختص حسب نوع الحالة وطريقة وراثتها.

دور Mass Diagnostics هو مساعدة الزوجين أو الطبيب في فهم مسار الفحص المناسب، توضيح متطلبات العينة، تنسيق إرسال العينة إلى المعمل الدولي المناسب، ثم دعم رحلة استلام التقرير وفهم الخطوة التالية عند الحاجة.

عادةً يتم إجراء الفحص باستخدام عينة دم، وقد تكون العينة مطلوبة من أحد الطرفين أو كليهما حسب نوع الفحص والسؤال الطبي. يتم تأكيد متطلبات العينة والمستندات المطلوبة قبل بدء الإجراء.

فحص حاملي الأمراض الوراثية قد يكون خطوة مهمة في التخطيط للحمل، لكنه لا يضمن استبعاد كل المخاطر الوراثية. أفضل استخدام له يكون عندما يتم اختياره بناءً على التاريخ العائلي والسؤال الطبي، ويتم تفسير النتيجة في ضوء السياق الكامل للزوجين والأسرة.